La celiachia è una malattia cronica a rischio di complicanze che, in base ai dati attuali, coinvolge l’1% della popolazione italiana: si stima che il numero di celiaci si avvicini a 600.000 (una persona ogni 100-150 abitanti), ma le persone ad oggi diagnosticate sono solo 241.000.
Che cos’è la celiachia?
La celiachia è una patologia che provoca l’intolleranza al glutine, un complesso proteico presente nei cereali come grano, frumento e segale, che non viene accettato dall’organismo.
Se l’intolleranza o sensitività al glutine è tipicamente transitoria, la celiachia è una malattia autoimmune permanente: nei soggetti affetti avviene una risposta anomala del sistema immunitario alle proteine del glutine, che può portare all’infiammazione e appiattimento dei villi intestinali (ripiegamenti della mucosa che assorbono i nutrienti presenti negli alimenti).
La reazione immunitaria della malattia, se non diagnosticata e trascurata, a lungo andare provoca fenomeni infiammatori a livello del piccolo intestino (intestino tenue) che causano malassorbimento intestinale, compromettendo seriamente la salute del soggetto celiaco.
Essere celiaci, quindi, significa avere una patologia autoimmune che può insorgere dall’età infantile all’età adulta, di cui ad oggi non esiste una cura risolutiva e le cui cause sono molteplici.
Perché si diventa celiaci?
Celiaci si nasce o si diventa? La celiachia è una patologia multifattoriale: dipende da più fattori di rischio e può insorgere sia da bambini che da adulti. Tra le cause riconosciute citiamo:
Familiarità e predisposizione genetica
In genere, i celiaci sono geneticamente predisposti a sviluppare la malattia: presentano i geni DQ2 e/o DQ8 legati al sistema di istocompatibilità Human Leucocyte Antigens (HLA).
Oltre ad essere una malattia genetica, la celiachia ha la tendenza ad essere ereditaria: i familiari di primo grado dei malati celiaci hanno un rischio maggiore del 15%, rispetto alla popolazione complessiva, di sviluppare l’intolleranza al glutine permanente.
Fattori ambientali
Le possibilità di sviluppare la malattia celiaca possono aumentare, ad esempio, se durante l’infanzia si hanno avuto infezioni legate all’apparato digerente: un esempio è l’infezione virale da rotavirus, noto per essere la causa principale di gastroenterite virale infantile.
Oppure, la celiachia può manifestarsi in seguito a patologie del tratto gastrointestinale o durante la gravidanza: se non viene diagnosticata può rivelarsi un serio pericolo per il feto.
Fattori fisiologici
La presenza di altre patologie congenite, sia genetiche che autoimmuni, può aumentare il rischio di insorgenza della celiachia fino a 10 volte in più della popolazione normale.
La malattia celiaca infatti è spesso associata ad altre condizioni tra cui il diabete di tipo 1, l’artrite reumatoide, la tiroidite autoimmune, le sindromi di Sjögren, di Down o di Turner.
I vari sintomi della celiachia
I sintomi con cui la celiachia si manifesta sono estremamente variabili, tanto da poter attribuire alla malattia la definizione di “camaleonte clinico”. In genere sono riconosciuti quattro diversi gradi di celiachia, che presentano sintomatologie differenti anche a seconda dell’età:
Celiachia classica (o tipica)
Questa forma di celiachia si presenta tipicamente nei primi 3 anni di vita, con una serie di sintomi riconoscibili: diarrea, dolore e gonfiore addominale, debolezza e stanchezza cronica.
I sintomi di celiachia nei bambini possono compromettere il loro sviluppo con possibili ritardi della crescita, calo del peso e una statura più bassa, apatia, pallore e deperimento.
Celiachia non classica (o atipica)
La malattia celiaca può manifestarsi anche dopo i primi 3 anni di vita, con una sintomatologia più varia rispetto alla forma classica: in particolare negli ultimi decenni, i casi di celiachia in età adulta sono in notevole aumento. I sintomi più chiari dell’intolleranza permanente al glutine negli adulti comprendono dolori addominali, nausea e vomito, diarrea o stitichezza, cali di peso.
Nella forma atipica, i celiaci adulti possono mostrare sintomi extra-intestinali di tipo dermatologico, muscolare e neurologico, oltre alla sintomatologia classica:
- Stanchezza ed affaticamento cronici, debolezza costante e perdita dell’appetito;
- Dermatite erpetiforme, la formazione di vescicole cutanee dolorose e pruriginose;
- Aftosi del cavo orale, piccole ulcere e infiammazioni della lingua;
- Disturbi del ciclo mestruale, della fertilità o della gravidanza;
- Ipertransaminasemia, cioè aumento delle transaminasi;
- Carenza di ferro (anemia), di calcio o di vitamine.
Celiachia silente (o asintomatica)
In questa forma di celiachia, come il nome fa intuire, la sintomatologia è assente. Viene occasionalmente individuata a seguito di un test di screening sierologico in soggetti a rischio, ossia persone con familiari celiaci di primo grado o affette da patologie autoimmuni.
Celiachia potenziale o latente
Il “celiaco potenziale” presenta una positività degli anticorpi anti-transglutaminasi agli esami sierologici, ma l’esame istologico intestinale risulta normale o solo lievemente alterato. Invece, il “celiaco latente” mostra una positività agli anticorpi anti-gliadina e anti-endomisio, ma la mucosa intestinale appare nella norma: entrambi sono predisposti, ma non affetti da celiachia.
Conseguenze della malattia
Oltre ai disturbi provocati dalla celiachia di cui sopra, il danno provocato ai villi intestinali compromette seriamente la capacità dell’intestino tenue di attingere nutrienti dal cibo. Se non trattata adeguatamente, la celiachia può portare allo sviluppo di altre malattie, tra cui:
- Celiachia refrattaria, forma rara con sintomi perennemente presenti;
- Tumori, linfomi e adenocarcinomi (in particolare intestinali);
- Intolleranza al lattosio, causata dall’atrofizzazione dei villi;
- Iposplenismo o altre disfunzioni a carico della milza;
- Patologie autoimmuni di vario genere.
Seppure non si possa guarire dalla celiachia, è fondamentale riconoscere e diagnosticare quanto prima l’intolleranza permanente al glutine per adottare un’alimentazione gluten-free.
Test per rilevare la celiachia
Se si sospetta di essere celiaci, fare l’esame del sangue specifico per la celiachia permette di individuare facilmente gli autoanticorpi specifici della malattia (antitransglutaminasi IgA). In seguito, se il test mostra una sierologia positiva, nel paziente adulto è necessaria una conferma istologica tramite biopsia, con la successiva analisi dei campioni prelevati dall’intestino.
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