Ottobre Rosa: insieme nella prevenzione!

Ottobre è il mese simbolo della prevenzione del tumore al seno, rappresentato dal fiocco rosa che unisce persone, associazioni e istituzioni in tutto il mondo. Durante questo periodo l’attenzione si concentra sull’importanza della diagnosi precoce e degli strumenti che permettono di conoscere meglio il proprio stato di salute, perché conoscere è il primo passo per proteggersi.

I controlli regolari – come visite senologiche, ecografie e mammografie – restano fondamentali per una diagnosi precoce. Ma la prevenzione oggi è ancora più completa: accanto agli esami di routine, la genetica può offrire informazioni preziose. Un semplice test può infatti rilevare eventuali predisposizioni ereditarie, come quelle legate ai geni BRCA1 e BRCA2, aiutando a personalizzare controlli e strategie di protezione.

Cosa sono i geni BRCA1 e BRCA2?

I geni BRCA1 e BRCA2 (acronimo di BReast CAncer gene 1 e 2) sono due geni oncosoppressori presenti in ognuno di noi, il cui compito è aiutare a riparare i danni al DNA delle cellule e prevenire così la formazione di tumori. In condizioni normali svolgono una funzione di “guardiani” della stabilità genetica, proteggendo dall’insorgenza di tumori. Quando però uno di questi geni presenta una mutazione ereditaria (cioè una variazione genetica trasmessa dai genitori), la sua funzione protettiva viene meno: le cellule possono accumulare errori nel DNA che non vengono corretti, aumentando nel tempo il rischio di sviluppare alcune forme di cancro (in particolare il tumore al seno e quello alle ovaie).

È importante sottolineare che queste mutazioni genetiche ereditarie sono relativamente rare nella popolazione generale, ma chi ne è portatore ha una probabilità significativamente maggiore di sviluppare determinati tumori rispetto a chi non le ha. Ad esempio, una donna con mutazione di BRCA1 o BRCA2 presenta un rischio di tumore al seno molto più elevato: può arrivare fino al 60-80% nell’arco della vita, contro circa il 12% di rischio medio per la popolazione generale.

Tuttavia, avere una mutazione BRCA non significa affatto ammalarsi con certezza: indica solo una predisposizione maggiore rispetto alla media.

Perché fare il test del BRCA?

Il test genetico BRCA1/2 è un esame del DNA che rileva la presenza di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. Effettuare questo test non significa “prevenire” in senso diretto il tumore, ma può fornire informazioni molto utili per guidare la prevenzione.

Ecco in che modo conoscere il proprio profilo genetico può aiutare:

• Conoscere un’eventuale predisposizione permette di prendersi cura di sé in modo mirato
• Se il test risulta positivo, si possono adottare misure preventive più efficaci insieme al proprio medico. Ad esempio, sarà possibile pianificare un monitoraggio più frequente e personalizzato (visite senologiche, ecografie, mammografie anticipando l’età dei controlli) per individuare eventuali lesioni il prima possibile.
• Poiché le mutazioni BRCA sono ereditarie, sapere di essere portatori può risultare utile anche per i familiari. Un risultato positivo, ad esempio, permette ai parenti stretti (figli, fratelli/sorelle) di valutare a loro volta se sottoporsi al test e di attuare controlli più attenti nel tempo.
• Conoscere il proprio status genetico può influenzare anche le scelte terapeutiche future, optando per terapie più mirate.
• Serenità in caso di esito negativo. Va ricordato che un risultato negativo (nessuna mutazione identificata) può offrire maggiore tranquillità, sapendo di non avere predisposizioni genetiche note per il tumore al seno/ovaie. Significa che il proprio rischio rientra in quello medio della popolazione: questo può alleviare ansie e timori ereditari. In ogni caso, anche in assenza di mutazioni, sarà fondamentale continuare a seguire le normali raccomandazioni di screening e controlli periodici adeguati all’età, poiché un rischio generico, seppur basso, rimane per tutti.